近日，國家衛(wèi)生健康委員會印發(fā)出生缺陷防治能力提升計劃的通知，主要圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。進一步提高婚前醫(yī)學檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率均達到90%。

圖片來源：國家衛(wèi)生健康委員會官網(wǎng)

提升計劃總體要求

以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導，深入貫徹落實黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發(fā)展思想，堅持預(yù)防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

到2027年實現(xiàn)以下主要目標

機構(gòu)建設(shè)明顯加強，專業(yè)人員技術(shù)水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確、服務(wù)聯(lián)動的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級預(yù)防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫(yī)學檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率均達到90%。

一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

該項計劃重點任務(wù)

1、健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，落實國家醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系相關(guān)規(guī)劃關(guān)于出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)的要求，完善區(qū)域、省、市、縣防治機構(gòu)設(shè)置。優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給,推進婚前醫(yī)學檢查機構(gòu)與婚姻登記場所就近設(shè)置方便群眾。布局建設(shè)區(qū)域產(chǎn)前診斷中心，每個?。▍^(qū)、市）均設(shè)置省級產(chǎn)前診斷中心，原則上每個地市均設(shè)置產(chǎn)前診斷機構(gòu)，每個縣（市、區(qū)）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chǎn)前篩查機構(gòu)。2、 加強人才培養(yǎng)，優(yōu)化人才隊伍。嚴格出生缺陷防治專項技術(shù)培訓和考核，規(guī)范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗。按照機構(gòu)設(shè)置標準和服務(wù)需求合理配置專業(yè)技術(shù)人員。加強醫(yī)學影像、檢驗專業(yè)人員能力建設(shè)，強化標準化操作和質(zhì)量控制。加強醫(yī)學遺傳學專業(yè)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓，強化遺傳性疾病篩查診斷能力。3、 加強知識普及和健康教育，強化風險因素預(yù)防控制。規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。落實產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。加強產(chǎn)前篩查隨訪服務(wù)，提升篩查高風險孕婦產(chǎn)前診斷率，規(guī)范遺傳咨詢。強化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測后咨詢及處置，對檢測結(jié)果為高風險的孕婦，要全面落實產(chǎn)前診斷措施。開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷典型病案剖析和分享。規(guī)范胎兒宮內(nèi)疾病診斷和治療，促進胎兒醫(yī)學技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應(yīng)用。4、 聚焦重點疾病，強化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治。強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。強化唐氏綜合征等染色體病防治?？茖W確定產(chǎn)前篩查方案，嚴格按照技術(shù)規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，落實高風險孕婦產(chǎn)前診斷，指導低風險孕婦規(guī)范進行孕產(chǎn)期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。規(guī)范開展致病性拷貝數(shù)變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢。5、 提升質(zhì)量管理，健全質(zhì)量管理體系，國家衛(wèi)生健康委制定出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量評價指標體系，省級衛(wèi)生健康部門建立完善質(zhì)量管理方案，確定質(zhì)量改進目標并推進落實。完善質(zhì)量管理制度，制訂一批出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量行業(yè)標準并推動實施。加強重點環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。規(guī)范病歷書寫，提升病歷內(nèi)涵質(zhì)量和完整性、及時性。6、 強化支撐保障，運用信息技術(shù)賦能服務(wù)。推進人工智能、大數(shù)據(jù)和5G技術(shù)在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數(shù)據(jù)管理和質(zhì)量控制、遠程醫(yī)療等方面創(chuàng)新和規(guī)范應(yīng)用，提高服務(wù)水平。發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用。加強病因?qū)W研究，明確重大出生缺陷風險因素和致病因子，促進出生缺陷疾病早期預(yù)警和監(jiān)測，提高防控措施針對性。按照國家有關(guān)規(guī)定，醫(yī)療機構(gòu)規(guī)范自行研制應(yīng)用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。

---以上信息來源：國家衛(wèi)生健康委員會官網(wǎng)